JesCid (jescid) wrote,
JesCid
jescid

Categories:

Статья в Nature от The Wellcome Trust Case Control Consortium

Утверждается, что биполярное расстройство передаётся по наследству.
Цитата (BD — биполярное расстройство, в квадратных скобках мои сноски):
Pathogenesis is poorly understood but there is robust evidence for a substantial genetic contribution to risk. The estimated sibling recurrence risk (lambdas) is 7–10[1] and heritability 80–90%[2]. The definition of BD phenotype is based solely on clinical features because, as yet, psychiatry lacks validating diagnostic tests [3] such as those available for many physical illnesses.
(курсив мой)
[1],[2] recurrence risk это, должно быть, то же, что фактически и risk ratio в эпидемиологии, т.е.
risk exposed/risk unexposed = ( de/(de + he) ) / ( du/(du + hu) )
de : diseased exposed (сёстры/братья c родителем BD, тоже больные BD)
he : healthy exposed (сёстры/братья c родителем BD, но сами без BD)
du : diseased unexposed (прочие больные BD со здоровыми родителями)
hu : healthy unexposed (прочие здоровые BD со здоровыми родителями)
Где exposed — это наличие (хотя бы одного) родителя с BD и тогда получается, что риск иметь BD у детей с таким родителем в 7-10(!) раз чаще, чем у прочих детей.
Т.е., если на 1000 у нас есть 10 детей с BD без родителей с BD, то на 1000 детей с родителем BD у нас 70-100 детей с BD (у которых, однако, могут быть здоровые сёстры/братья). Допустим, это довольно реалистичные цифры, но тут нет никаких 80-90%, зачем-то заявленных через два слова и уж совсем непонятно каким именно образом тогда эти проценты получены.
Потому что при 80-90% наследственного фактора получить, скажем, карие глаза от родителя с карими глазами значит то, что на 1000 детей с кареглазым родителем будет ок. 800-900 с карими глазами.
Но возвращаясь к 80-90%, которые уже никак не коррелируют с показанным риском, дескать, наследственного фактора заболевания (NB, у которого нет достаточно надёжного метода диагностики и, т.о., идентификации пациента как больного BD), остаётся только один вопрос — почему авторы хотя бы не подогнали свои результаты поближе под законы Менделя?
Да и непонятно, с какого перепугу они решили, что засеченные ими clinical features (клинические признаки заболевания) у психбольных приобретены исключительно (или с аж с 80-90% вероятностью) за счёт генов, а не, скажем, социальной среды в целом или атмосферы в семье в частности.

[3] как они отбирали пациентов и контрольную группу для [1],[2], если нет объективного метода однозначного диагноза, а только субьективно регистрируемые clinical features?

Оптимистичное продолжение цитаты:
a major goal of molecular genetics approaches to psychiatric illness is an improvement in diagnostic classification that will follow identification of the biological systems that underpin the clinical syndromes
Или это только мне кажется, что ребята уж слишком усердны в воплощении сюжетов таких фильмов, как «Гатака»?
Но с моей т.з. в следующей цитате уж совсем трудно не заметить то самое усердие:
Although recognizing that this signal was not additionally supported by the expanded reference group analysis <...> and that independent replication is essential, we note that several genes at this locus could have pathological relevance to BD
P.S. И, конечно, меня можно и нужно поправлять, если я чего не так понимаю — только спасибо скажу.
Tags: gm, postscience
Subscribe
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 10 comments